PORTICO DI CASERTA – Abbiamo ricevuto e pubblichiamo la richiesta di aiuto per un bambino di Portico di Caserta, affetto da una rarissima malattia genetica, per il quale i genitori non chiedono soldi ma solo un aiuto ai medici che sappiano curare il piccolo ed alle Istituzioni. “Il piccolo di soli 5 anni alterna fasi di sonno profondo a crisi epilettiche. Dopo tante visite ed esami si sa solo che è affetto da una mutazione genetica. Samuel alterna fasi di sonno profondo a crisi epilettiche. Ha solo 5 anni ed è affetto da una mutazione gene “NALCN” e se ne conoscono solo altri venti casi al mondo.
La mamma Lorena, dopo una normalissima gravidanza senza problemi, affronta un parto difficilissimo: il bimbo nasce con una grave sofferenza fetale ed una ipotonia del tronco. Fin da subito è chiaro che qualcosa non va e, con il passare del tempo diventano sempre più evidenti i problemi: a 9 mesi non regge la testolina e gira gli occhi, dopo un ano nessun segno di labillazione e a seguire non riesce ad esprimersi a parole. Solo dopo 5 anni di giri per gli ospedali dell’intera nazione arriva la diagnosi: Samuel è affetto da un’encefalopatia epilettica farmaco-resistente, una malattia genetica rarissima, di quelle che persino la ricerca di frontiera ignora.
La patologia, congenita e di natura metabolica, è dovuta a una mutazione del gene Nalcn, una porzione di Dna localizzata sul cromosoma 13 che codifica un canale per alcuni ioni come il sodio, il potassio e il calcio. Quando il gene produce proteine in eccesso, così come è stato osservato in alcuni ratti, genera una particolare opposizione al dolore. Quando, invece, non funziona bene crea disastri: Samuel non parla, non cammina e non riesce a interagire con il mondo esterno. Solo dopo questa diagnosi i genitori fanno il test genetico e scoprono di essere portatori sani di questa anomalia congenita rarissima di cui si conosce poco o quasi nulla.
Samuel vive con la sua famiglia a Portico di Caserta ed è in cura a Firenze, struttura all’avanguardia nella ricerca. La mamma ha deciso di utilizzare i social network ed in particolare Facebook per far conoscere il caso del suo bimbo in modo da sollecitare chi ne ha le competenze e la possibilità, ad avviare le ricerche utili a trovare delle cure. Il suo obiettivo è anche quello di far conoscere la condizione del figlio per fare in modo che anche altri genitori possano unirsi a lei in questa battaglia.
“Siamo fiduciosi per il futuro di Samuel e degli altri Samuel che ci sono sulla terra” – ha spiegato la mamma – “le difficoltà sono tante, ma la voglia di aiutare mio figlio è di più e quindi per questo devo guardare con fiducia al futuro”. L’obiettivo è quello di far conoscere il più possibile la condizione di mio figlio in modo che si possa attivare una ricerca che, ad oggi, non c’. Al momento, la mamma di Samuel non ha bisogno di soldi; però, intende lanciare un appello al presidente del Consiglio Giuseppe Conte, al ministro della Salute Roberto Speranza e al governatore della Campania Vincenzo De Luca: “Mi rivolgo a loro ed a tutte le istituzioni, nazionali e locali: chiunque” – conclude Lorena – “abbia il potere, l’autorità e la conoscenza per fare qualcosa si faccia avanti. Vi prego, non lasciateci soli! Fatelo per Samuel, fatelo per tutti i bambini come lui”.
È stata creata una pagina Facebook “NALCN cercasi __ una cura per Samuel” che nasce come appello, a medici o chiunque possa avere informazioni riguardanti questo tipo di anomalia genetica, affinché Samuel e bambini affetti dalla stessa patologia, possano ritrovare il sorriso e smettano di sopravvivere, tornando alla vita. Aiutateci a far crescere la pagina, condividetela, invitate i vostri contatti a mettere il like alla pagina e a condividere a loro volta…solo così forse potrà arrivare all’attenzione di chi magari ne sa anche solo un briciolo in più, ma che può fare la differenza…grazie, anche da Samuel. AIUTIAMO IL PICCOLO SAMUEL !!!”.