Macerata Campania: alla ricerca di una cura per Samuel e per chi come lui affronta una malattia rara

L’appello dei genitori

Macerata Campania-“Mio figlio Samuel è affetto da una rarissima anomalia genetica, è un’anomalia talmente nuova e talmente rara da non avere un nome e ovviamente, non ci sono informazioni o studi in merito. Questa patologia porta ritardo psicomotorio ed una severa encefalopatia epilettica resistente ai farmaci. Samuel, nonostante tutto, è sempre stato un bambino allegro, giocherellone, affettuoso. Da fine agosto scorso, però, è inspiegabilmente peggiorato, è entrato in un sonno profondo che nessun medico si sa spiegare, di pari passo è peggiorata anche l’epilessia, tenuta a bada fino ad agosto, con un farmaco che ora non funziona più e niente riesce a dargli sollievo. Le continue crisi convulsive lo sfiniscono ed il sonno profondo gli impedisce anche di alimentarsi come dovrebbe”.
Queste le parole della mamma Lorena Bisogni che,insieme al marito Cristian Nocerino, lotta per garantire una cura che ridia speranza a un bellissimo bimbo dai cui occhi traspare tutto l’amore che gli riservano i genitori.

Dare visibilità a questa storia, a questa patologia sconosciuta, può consentire a Lorena e Cristian di essere contattati da altre famiglie che, come loro, combattono una battaglia con il fine di dare il via ad una raccolta fondi efficace, volta a trovare una cura definitiva attraverso una terapia genica. I genitori, infatti, hanno incontrato un genetista ed un pediatra neurologo del Tigem, con i quali si è deciso di tentare con la dieta chetogenica, ma nel caso di Samuel, l’utilizzo delle staminali è molto complicato se non quasi impossibile, perché si tratterebbe di sostituire ogni singola cellula malata con cellule sane, compatibili, con la speranza che non si verifichi una sorta di “rigetto”. Diversa sarebbe la questione con altre forme di terapia genica, attraverso cui “riprogrammare” cellule già esistenti.

Abbiamo parlato-scrivono i genitori sulla pagina Facebook NALCN cercasi_una cura per Samuel- con GoFoundMe, la raccolta fondi potrebbe iniziare anche ora, ma consigliano di dare più visibilità alla pagina e di far partire la raccolta a livello internazionale, in questo modo c’è un’alta possibilità di arrivare ad un risultato concreto. Dopo la conferma che la terapia genica possa avere-eventualmente-un’efficacia, ora più che mai, ho bisogno di chiamare a raccolta i genitori di bambini affetti da anomalia al gene NALCN e una volta insieme, far partire la ricerca’

A sostenere la famiglia anche la ricercatrice Telethon e amica della famiglia Sabrina Carrella, che dichiara:

Samuel è un bimbo con degli occhioni grandi e belli e con una situazione genetica complessa. Più che rara, unica. Samuel è un bimbo,ma è anche un piccolo guerriero, con due grandi guerrieri al suo fianco, Cristian Nocerino e Lorena. Non sappiamo cosa significa combattere questa guerra ogni giorno, solo chi l’affronta lo sa, ma con molto poco possiamo essere un po’ d’aiuto. Condividere non costa nulla, aiutiamoli nel loro intento. Facciamo crescere la speranza di una cura

Alleghiamo il link della pagina in cui trovare, la storia, foto e video molto più esplicativi.

https://www.facebook.com/pg/unacurapersamuel/about